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研发单位:甘肃政法学院  发布时间:2018-12-29 09:56:53   更新时间:2018-12-29 09:56:53

成果简介:   1、课题来源与背景   《甘肃特有人群全息DNA标本库建立及应用》属2013年甘肃省科技支撑计划-社会发展类项目,项目编号:1304FKCA082。资助经费10.0万元。项目从2013年8月开始,2015年12月结束。   2、研究目的与意义   甘肃省为西部一个多民族省份,现有55个民族成分,2个民族自治州、21个民族县,其中有7个民族自治县,39个民族乡镇,世居甘肃的少数民族有回、藏、东乡、土、裕固、保安、蒙古、撒拉、哈萨克、满族16个少数民族,总人口219.9万人,占全省总人口的8.7%。其中,东乡族、裕固族、保安族为我国独居甘肃的民族。他们与汉族等不同民族生活在一起,随着生活环境的改变和时间的延续,有的与其他民族后代通婚繁衍后代,遗传基因及其表达随之发生了变异。东乡族、保安族和裕固族的渊源、迁移分布、遗传背景与其他民族的关系的研究报道较少。项目以甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室为平台,采集甘肃常驻少数民族(裕固族)人群的血液样本,建立甘肃常驻少数民族(裕固族)人群全息DNA样本库,为研究甘肃不同民族人群的缘源、迁移分布及个体认定提供DNA比对样本和遗传学资料。   3、主要论点与论据   (1)甘肃常驻少数民族人群全息DNA样本库的建立   根据裕固族在甘肃地域分布情况,课题组人员分别到甘肃省张掖市肃南裕固族自治县的康乐、大河、明花、皇城区,采集裕固族志愿者的血液样本2853件,建立了甘肃常驻少数民族人群全息DNA样本库。   (2)甘肃常驻少数民族(裕固族)人群血乳酸脱氢酶(LDH)同功酶分析研究   以裕固族个体血液样本为研究材料,采用琼脂糖电泳法,对血乳酸脱氢酶(LDH)同功酶进行了分析研究,发现乳酸脱氢酶(LDH)同功酶LDH1、 LDH2、 LDH3、 LDH4、LDH5分别为33.17%、37.68%、16.84%、5.42%、6.36%。   (3)环境压力(刺激、污染)对血液成分影响的实验研究   分别给予不同种类动物低频电刺激,采用计算机技术,对血液和组织细胞中的激素水平进行了实验研究。结果表明,分别给予低等灵长类动物—中国树鼩、Wistar大鼠、BALB/c小鼠低频电刺激后不同时间检测, 血中内皮素(ET)、去甲肾上腺素(NA)水平比对照组显著升高(P<0.01);先给予利血平,再给予相同的低频电刺激,血中内皮素(ET)、去甲肾上腺素(NA)水平比电刺激组明显降低。   4、创见与创新   (1)依托甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室为平台,采集甘肃常驻少数民族(裕固族)人群的血液样本,建立了甘肃常驻少数民族(裕固族)人群全息DNA样本库。   (2)对甘肃常驻少数民族(裕固族)人群血乳酸脱氢酶(LDH)同功酶进行分析研究,为研究甘肃不同民族人群的缘源、迁移分布及个体认定提供遗传学资料。   (3)环境压力(刺激、污染)对血液成分影响的实验研究,为进一步研究探索甘肃特有少数民族(裕固族)在不同环境条件下血液成分及基因变异提供理论支撑。   5、社会经济效益,存在的问题   建立甘肃常驻少数民族(裕固族)人群全息DNA样本库,为研究甘肃不同民族人群的缘源、迁移分布及个体认定提供DNA比对样本和遗传学资料。   本项目全部实验工作是在甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室完成。由于受传统观念的和民族宗教的影响,尤其是少数民族,在样本采集过程中,遇到实验设计中所预想不到的困难,直接影响项目的实施和完成。经过当地政府和医院的大力协助,采集血样2800多份,完成了项目计划指标。由于受政府采购招标的限制,项目所需的指纹仪至今尚未到位,影响指纹采集分析。计划在后期工作中予以补充。   
 

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研发单位:上海美吉生物医药科技有限公司  发布时间:2018-12-29 09:56:53   更新时间:2018-12-29 09:56:53

成果简介:   1、课题来源与背景;   来源:本科技成果为本公司自主研发。   背景:线粒体DNA(mtDNA)拷贝数是mtDNA在线粒体基因组中的个数,目前存在几种mtDNA拷贝数调控模式假说。mtDNA拷贝数受线粒体转录因子A、同源重组修复蛋白Rad51、DNA聚合酶γ等调控。氧化应激对mtDNA拷贝数的影响与其对mtDNA的损伤程度有关,呈双向调节作用。近年来研究发现,在医学检测技术领域,mtDNA拷贝数变化与骨质疏松、糖尿病、心血管疾病、肿瘤等多种疾病的发生、发展有一定的相关性,且在不同疾病或疾病发展的不同阶段变化不同。   2、技术原理及性能指标:   一种线粒体DNA拷贝数变异性的检测装置,其特征在于,包括:测序单元,其对待检者血浆样本中的游离DNA进行全基因组测序,得到待检样本的测序结果;计算单元,其将待检样本的测序结果比对到人类参考基因组上,计算待检样本的线粒体DNA拷贝指数;比较判断单元,其将待检样本的线粒体DNA拷贝指数与预先设定的诊断界限值进行比较,判断待检样本是否存在线粒体DNA拷贝数变异性。   3、技术的创造性与先进性:   本发明的检测装置将分子生物学测序技术与生物信息分析技术结合,通过对血液中游离DNA进行的全基因组测序,达到对线粒体DNA拷贝数异常情况的识别,由此来判断待检者是否罹患癌症,实现了对癌症的早期无创筛查。   4、技术的成熟度,适用范围和安全性:   本技术已成熟应用,适用于大多数的真核生物,使用安全。   5、应用情况及存在的问题;   本技术已进入产业化应用阶段,基本不存在问题。   6、历年获奖情况;   无
 

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研发单位:西安交通大学  发布时间:2018-12-29 09:56:53   更新时间:2018-12-29 09:56:53

成果简介:   研究所属科学技术领域是医药卫生学类——社会公益类研究,属于群体遗传学和法医学学科范畴。围绕MtDNA、HLA、STR、KIR、InDel等分子遗传标记多态性在群体遗传学和法医学中的系统应用展开研究。   我们从多角度、多层次、系统地开展了多种分子遗传标记的甄选、验证和应用价值评估工作;研究不仅保护、开发和利用了民族遗传信息资源;而且在分子遗传水平上揭示了所研究民族遗传结构和变化规律,进一步明晰了民族的起源、迁移和进化。高分辨HLA分型方法的建立,有助于更好的选择匹配、适宜的供者,提高器官移植患者的存活率。   KIR/HLA复合基因型研究为器官移植配型和相关疾病的免疫学机制研究提供了新的方法和思路。研究结果显示这些分子遗传标记在遗传学、法医学和临床实践中均具有很高的应用价值。   研究率先建立四色荧光标记ddNTP结合单碱基延伸反应复合扩增15个MtDNA-SNP基因座的准确、快速分型检测体系和基于直接测序研究MtDNA的HVS-I和HVS-II的多样性。系统研究了多色荧光标记基因座的引物,复合扩增技术结合基因扫描和基因分型,对新的20个A-STR、19个X-STR和24个Y-STR基因座在法医学实践中应用的系统效能进行评估和验证;发现这些STR基因座多态性、杂合度、累积的非父排除率和个体识别力均很高,法医学应用价值非常大;为解决父系、母系、隔代及旁系的疑难、复杂亲缘关系鉴定和混合斑男性成分个体识别提供了新的分子遗传标记、研究平台和技术支持,是科技强警的技术保障,已成功应用于法医学司法实践中。开展了扩增子小于160bp的30个InDel的基因座的多样性研究,可成功进行高度腐败降解检材的DNA分型,尤其是涉及腐败、降解检材的疑难、复杂亲缘关系鉴定。   研究为法医学实践提供了新的理论及技术支持。共发表SCI源期刊论文22篇,累计影响因子63.019分,累计被引用69篇次。
 

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研发单位:兰州大学  发布时间:2018-12-29 09:56:53   更新时间:2018-12-29 09:56:53

成果简介:   本项目主体属于地理学领域的环境考古方向,是地理学与考古学的交叉学科方向,其核心任务是研究史前时代人类及其社会演化和气候环境变化间的相互作用,从长时间尺度来认识和理解人地关系演变的过程、规律和机制,为应对当前快速变化的环境提供借鉴。西北甘青地区史前人类活动历史悠久,海拔梯度和区域环境差异显著,且对全球气候变化响应敏感,是环境考古研究关注的热点地区。该地区还是丝绸之路的关键组成部分,在史前和历史时期东西方交流中发挥了重要作用。本项目执行之前,甘青地区的环境考古研究多侧重古气候研究和考古研究结果的简单对比,对史前时代文化和人群时空扩散的过程及动力,以及人-环境相互作用的过程与机制缺乏系统研究。   项目组成员近25年来对甘青地区史前遗址开展了细致的调查和取样工作,开展了系统测年、动植物遗存鉴定、骨骼碳氮同位素分析等工作,研究了甘青地区史前文化演化和人群扩散的时空过程,以及史前人类对动植物资源的利用方式。此外,选择沉积连续的湖泊岩心和黄土古土壤样品开展测年和古环境指标分析,对甘青地区史前文化演化的环境背景进行了重建,从多学科角度探讨了史前时代甘青地区人类社会演化与环境变化的关系,以及人类向青藏高原扩散和定居的过程和机制。   主要发现包括:   (1)厘清了史前文化从低海拔的黄土高原西部地区向高海拔的青藏高原扩散的时空过程,提出了史前人类向青藏高原扩散的“三步走”模式,为认识史前藏族人群的来源问题提供了关键的科学证据。   (2)发现了黄土高原西部和青藏高原东北部农业发展和传播过程,揭示出麦作农业传播和发展是促使史前人类大规模永久定居青藏高原的主要动力,为认识史前重大技术革新对人类及其社会演化的影响提供了典型案例。   (3)重建了甘青地区新石器-青铜时代文化发展和人群扩散的环境背景和气候变化过程,提出气候变化对该区域史前文化发展和扩散的重要影响及其机制,为理解长时间尺度人-环境相互作用提供了新模式。这些研究成果对理解人类社会演化关键时段的人地关系演化的过程与机制具有重要学术价值,为认识人类定居青藏高原的历史与动力提供了可靠数据支撑和全新视角,为阐明藏族人群主要起源于中国黄河流域提供了坚实的科学依据。   该成果是国家自然科学基金创新群体和教育部学科引智计划的重要成果之一,是国家创新群体的集体成果,除了主要完成人外,参与工作的还有强明瑞、夏敦胜、颉耀文、赵艳、王宗礼、陈建徽、任乐乐、李虎、董惟妙、吉笃学等研究人员。发表学术论文79篇,其中SCI论文55篇,主要研究成果发表在Science、PNAS、QSR、JAS、Scientific Reports、《中国科学-地球科学》、《科学通报》等国内外知名学术期刊。在科学出版社出版专著1部,联合在国际Elsevier出版社出版专刊1本,编辑英文专辑1本。论文总被引2125次,被SCI刊物引用1390次。10篇代表论文他引291次,其中被SCI刊物他引207次。发表在Science杂志的文章被选为亮点论文在Science Express优先出版,并入选ESI高被引论文,部分成果入选2015年度“中国高等学校十大科技进展”。研究组主要完成人中当选中国科学院院士和发展中国家科学院院士1人,入选国家杰出青年、“长江学者奖励计划”特聘教授、青年学者和教育部新世纪人才各1人。   
 

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研发单位:中国科学院上海生命科学研究院  发布时间:2018-12-29 09:56:53   更新时间:2018-12-29 09:56:53

成果简介:   在专家组的指导以及基金委的支持下,本项目按期按计划顺利完成。我们共发表6篇标注项目资助号的相关论文,项目负责人汪思佳研究员均为通讯作者。同时该项目培养了一名博士研究生,指导了四名博士研究生。   论文列表如下:   1、Large-scale genome-wide scans do not support petaloid toenail as a Mendelian trait   2、Genome-wide scans reveal variants at EDAR predominantly affecting hair straightness in Han Chinese and Uyghur populations   3、Ancestry variation and footprints of natural selection along the genome in Latin American populations   4、EDARV370A associated facial characteristics in Uyghur population revealing further pleiotropic effects   5、Characteristics of dental morphology in the Xinjiang Uyghurs and correlation with the EDARV370A variant   6、新疆维吾尔族牙齿形态特征及其与EDA RV370A相关性的研究
 

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研发单位:中国科学院上海生命科学研究院  发布时间:2018-12-29 09:56:53   更新时间:2018-12-29 09:56:53

成果简介:   在项目执行期间,我们在基金委的支持下取得了丰硕的成果,其中发表标注项目资助号的SCI论文8篇。该项目负责人汪思佳研究员均为通讯作者;同时该项目培养了一名博士后,指导了四名博士研究生以及一名硕士研究生。   论文列表如下:   1、Genetic variants associated with skin aging in the Chinese Han population   2、Large-scale genome-wide scans do not support petaloid toenail as a Mendelian trait   3、Genome-wide scans reveal variants at EDAR predominantly affecting hair straightness in Han Chinese and Uyghur populations   4、EDARV370A associated facial characteristics in Uyghur population revealing further pleiotropic effects   5、Characteristics of dental morphology in the Xinjiang Uyghurs and correlation with the EDARV370A variant   6、Ancestry variation and footprints of natural selection along the genome in Latin American populations   7、新疆维吾尔族牙齿形态特征及其与EDA RV370A相关性的研究   8、A genome-wide association study of basal transepidermal water loss finds variants at 9q34.3 to be associated with skin barrier function
 

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研发单位:中国科学院上海生命科学研究院  发布时间:2018-12-29 09:56:53   更新时间:2018-12-29 09:56:53

成果简介:   《分子生物学与进化杂志》(MBE)正式发表了上海生科院(人口健康领域)计算生物学研究所的研究成果“Genetic History of Xinjiang’s Uyghurs Suggests Bronze Age Multiple-Way Contacts in Eurasia”。该项工作基于覆盖全疆维吾尔族样本的基因组数据,参考全球200多个人群的遗传信息、发展新的计算分析方法(MultiWaver),解析了新疆维吾尔族的遗传背景和祖源构成,重构了维吾尔族祖先人群的基因交流和演化历史,同时揭示了欧亚大陆人群始自青铜时代的广泛接触和交流。
 

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研发单位:四川大学华西临床医学院  发布时间:2018-12-29 09:56:53   更新时间:2018-12-29 09:56:53

成果简介:   本发明公开一种非人灵长类动物精细行为学记录和观察装置,包括矩形框,矩形框的侧壁为间隔的竖向杆排列构成,矩形框内设置有活动隔板,活动隔板竖直放置,活动隔板的运动机构为丝杆螺母传动机构,矩形框正面设有开合门,矩形框底部四角分别设有脚轮,矩形框正面设有记录卡放置器。本发明能够改变动物所处的空间的大小,方便对动物进行采血、给药或检查,结构合理,操作方便。
 

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研发单位:玉林师范学院  发布时间:2018-12-29 09:56:47   更新时间:2018-12-29 09:56:47

成果简介:   1.课题来源与背景   版纳鱼螈(Ichthophis bannanica)是我国两栖动物无足目(Apoda)仅有的一属(鱼螈属Ichthyophis)一科(鱼螈科 Ichthyophiidae)的唯一代表物种。由于其多在地表以下活动,生活史比较隐蔽,难以通过在两栖类中常用的技术路线对它们进行调查,所以它们可能是目前了解最少的动物类群。我区是该物各主要分布区,在资源的拥有和使用上享有极为优越的条件,同时在该资源的保护和管理上也是首当其中,是故区级的科研资助最能表达自治区对该物种的关注和重视或应予表明的态度。   2.目的和意义   全面了解该物种的遗传背景来制订保护策略, 以分子生态学、保护遗传学的研究方法,通过研究不同种群的遗传多样性及遗传变异在种群之间的分布,确定物种的遗传结构, 从而确定物种的基本保护单元-进化显著单元和管理单元,从而能更加有针对性地以予物种保护。   3.主要论点与论据   系统地理学和种群结构分析确认了云南、广西、广东、和越南北5个种群158个个体分属于两个单元(西双版纳单元,越南北-玉林-杨春-德庆单元)或三个单元(西双版纳单元,越南北-玉林-杨春单元,德庆单元);表明了红河水系和珠江水系可能对版纳鱼螈基因流产生了隔离阻断的作用;mtDNA数据分析表明种群的历史扩张发生在1.5-1.7万年以前,其可能的原因是末次盛冰期之后温暖气候的出现;同时,基于微卫星数据的贝叶斯模型分析提示19123-1029年前出现了种群衰减,证明了源于人类活动所引起的版纳鱼螈栖息地改变对版纳鱼螈种群造成了重大的影响。以上观点的得出源自于对版纳鱼螈线粒体DNA基因(cyt b 和 ND2)和15个微卫星位点多态性的研究,有真实可靠的数据资料和详实严谨的科学方法支撑。   4.创见与创新   首次提出我国境内的版纳鱼螈物种分属于两个或三个地理种群单元,有根据地提出了红河水系及珠江水系对该物种的遗传分化产生了作用,提出了物种历史扩张发生的时间段和衰退的时间段,进一步指出了人类活动对物种的影响;发现该物种卵巢;首次提示其母体的护卵现象;首次发现该物种的畸形现象。   5.社会经济效益,存在的问题   作为我国唯一的蚓螈类物种,版纳鱼螈不仅有分类学上有特殊的地位,而且对我国生物多样性的物产资源宝库贡献很大。在尚未充分研究的现实中,其“三有”的作用尚未充分地展实,因为目前世存量很少,加上其特殊的生活习性,很难采集,以致各方面研究不充分。本研究中的主要困难就是野外采集样品,另外版纳鱼螈这个物种比较特殊,在进行分子实验过程中,引物的设计和筛选比较困难。版纳鱼螈的研究目前还是比较少的,其生物学习性和繁殖生物学等方面还没有掌握,希望今后进一步给予这些方面的研究资助。
 

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